Fondazione Telethon è un ente del terzo settore che dal 1990 si impegna per far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche rare. Lo fa sostenendo e realizzando la migliore ricerca possibile: da quella di base, necessaria per comprendere i meccanismi di malattia e individuare nuove terapie, alla ricerca clinica, che coinvolge i pazienti. Una grande impresa collettiva, che si nutre del supporto della società civile e dei sostenitori e che ha più volte generato impatti concreti sulla vita dei pazienti.

Perché la missione di Fondazione Telethon si compia a pieno, tuttavia, i risultati scientifici, per quanto positivi, non bastano: occorre che le terapie sviluppate siano davvero disponibili per i pazienti. Invece, l’accesso alle cure è sempre più compromesso, in particolare per le terapie avanzate come le terapie geniche. A fronte di un inevitabile abbandono del settore da parte dell'industria farmaceutica, c'è il rischio che i pazienti non possano più accedere a terapie salvavita. 

È quanto accaduto nel 2022 con le due terapie geniche sviluppate dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia genica di Milano per due gravi immunodeficienze congenite: Ada-Scid e sindrome di Wiskott-Aldrich. Bambini con queste malattie hanno rischiato e rischiano di non poter usufruire di queste terapie: una situazione inaccettabile per Fondazione Telethon, che ha deciso di correggerla, assumendosi la responsabilità di produrle e distribuirle. Un impegno complesso e oneroso, ma necessario per continuare a costruire futuro.